Chủ động tầm soát, đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh

Gánh nặng y tế 

Hai bệnh nhi Bùi Thị H., 15 tuổi, ở phường Minh Đức (thành phố Thủy Nguyên) và Đặng Thị Đ., 7 tuổi, ở phường Đa Phúc (quận Dương Kinh) mắc bệnh Thalassemia, được gia đình đưa tới Bệnh viện Trẻ em trong tình trạng mệt, da niêm nhạt, xạm. Hai cháu được phát hiện mắc bệnh từ lúc 1 tuổi. Những năm qua, mỗi tháng, gia đình đều đưa các cháu tới Khoa Nội tổng hợp để truyền máu. Sau khi nhập viện, bác sĩ tiến hành xét nghiệm, theo dõi và phát hiện lách bệnh nhi rất to (độ 4). Các bác sĩ hội chẩn và quyết định cắt lách toàn phần để bảo đảm sức khỏe cho hai cháu. Hiện sức khỏe các bệnh nhi ổn định, xuất viện. 

BSCK2 Trần Thị Ngọc Hòa, Phó giám đốc Bệnh viện Trẻ em, phụ trách khối Nội cho biết, Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền, có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh phải điều trị suốt đời. Theo thông tin của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), tại Việt Nam, có khoảng hơn 12 triệu người mang gen bệnh và hơn 20 nghìn người bệnh mức độ nặng cần điều trị lâu dài. Mỗi năm, nước ta có thêm khoảng 8 nghìn trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó khoảng 2 nghìn trẻ ở mức độ nặng và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời. 

Tại Hải Phòng, dù chưa có thống kê đầy đủ, nhưng tại Bệnh viện Trẻ em, Khoa Nhi (Bệnh viện hữu nghị Việt Tiệp), Bệnh viện Kiến An... đều ghi nhận các trường hợp mắc Thalassemia điều trị dài ngày. Người mắc Thalassemia không chỉ phải truyền máu cả đời, mà còn gặp nhiều biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển thể chất và tinh thần, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí nguy cơ tử vong cao. Số lượng người bệnh tăng gây quá tải cho một số bệnh viện, tạo áp lực lớn lên ngân hàng máu và chi phí xã hội, nhất là với người bệnh có hoàn cảnh khó khăn. Ước tính mỗi năm, Việt Nam cần hàng nghìn tỷ đồng để điều trị. TS.BS Hoàng Văn Phóng, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện hữu nghị Việt Tiệp) cho biết: “Bệnh Thalassemia không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh, mà còn là gánh nặng kinh tế, y tế và xã hội”.

Tăng cường khám sức khỏe tiền hôn nhân 

Theo Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng Lưu Vũ Dũng, Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, mang tính di truyền phổ biến. Người mang gen có vẻ ngoài bình thường, không có triệu chứng lâm sàng nhưng là nguồn di truyền gen bệnh. Do vậy, xác suất hai người cùng mang gen kết hôn rất dễ dẫn đến con mắc bệnh mà không biết trước. Để phòng tránh, nam nữ thanh niên khi đến tuổi lập gia đình cần khám sức khỏe tổng quát, xét nghiệm công thức máu và điện di huyết sắc tố để biết bản thân có mang gen bệnh hay không. Từ đó, lựa chọn bạn đời phù hợp, sinh con khỏe mạnh. Ngoài ra, phụ nữ mang thai cũng nên sàng lọc bệnh lý này. 

Cũng theo các chuyên gia y tế, mặc dù không thể chữa khỏi, Thalassemia hoàn toàn có thể phòng ngừa chủ động. Việc phát hiện sớm đóng vai trò quan trọng trong điều trị và giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình, xã hội. Phòng bệnh hiện nay chủ yếu dựa vào tư vấn, khám sức khỏe tiền hôn nhân, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm trước sinh và sơ sinh. Điều này giúp các cặp đôi có ý định kết hôn đưa ra lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, quyết định sinh con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh. 

Để nâng cao nhận thức, nhất là giới trẻ, về khám sức khỏe tiền hôn nhân, Phó giám đốc Sở Y tế Phan Huy Thục cho biết, trong tháng 5, Sở chỉ đạo Phòng Dân số và Trẻ em phối hợp các bệnh viện, trung tâm y tế các quận, huyện và thành phố Thủy Nguyên tổ chức tuyên truyền, tư vấn về Thalassemia tới người dân, nhất là thanh niên trong độ tuổi kết hôn. Đồng thời, tổ chức khám sàng lọc người mắc bệnh, người mang gen bệnh để tư vấn sinh sản kịp thời. Thông qua các hoạt động này nhằm vận động cộng đồng tham gia đẩy lùi bệnh Thalassemia, vì tương lai giống nòi. Là một trong những học sinh được nghe tuyên truyền về bệnh Thalssemia, em Nguyễn Ánh Nguyệt, học sinh lớp 12A8, Trường THPT Thủy Sơn (thành phố Thủy Nguyên) cho biết: "Những chia sẻ, tư vấn, giải đáp của chuyên gia giúp em hiểu hơn vai trò, tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân tại các cơ sở y tế có chuyên khoa phụ sản, tránh việc kết hôn, sinh con không khỏe mạnh. Em mong muốn tiếp tục có thêm các chương trình truyền thông về sàng lọc bệnh tật trước hoặc sơ sinh hoặc các tư vấn cụ thể như khi phát hiện trẻ em có các biểu hiện của bệnh Thalassemia, như: mệt mỏi, khó thở, da nhạt, biến dạng gương mặt, lá lách to..., cần đưa trẻ đến các cơ sở y tế chuyên khoa để chẩn đoán, điều trị bệnh. Với những hiểu biết này, em sẽ lan tỏa tới bạn bè, gia đình, cộng đồng để thêm nhiều người biết tới căn bệnh này, chủ động các biện pháp phòng tránh".

Bài và ảnh: NAM GIANG