(HPĐT)- Theo các chuyên gia y tế, bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là căn bệnh nguy hiểm và để lại nhiều biến chứng cho người mắc cũng như gánh nặng cho gia đình, xã hội. Việc sàng lọc người mang gene Thalassemia cần được gắn kết với chương trình phòng bệnh quốc gia từ tuổi nhỏ, nhưng quan trọng ở tuổi trước hôn nhân và trước khi mang thai. Tại Hải Phòng, ngành Y tế - Dân số đẩy mạnh tuyên truyền, tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán qua các xét nghiệm và chẩn đoán di truyền để phòng ngừa bệnh.
Khám sàng lọc sơ sinh là một trong những giải pháp phát hiện trẻ mắc bệnh hoặc mang gene Thalassemia. Trong ảnh: Bác sĩ nhi (Bệnh viện Phụ sản hải Phòng) thăm, khám bệnh cho bé sơ sinh.
Xét nghiệm đơn giản, lợi ích lớn
Ths.BS Lưu Vũ Dũng, Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng cho biết, Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, di truyền, có thể từ bố mẹ sang con hoặc xuất hiện đột biến trong quá trình mang thai. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên người bệnh phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, có thể gặp nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động, tuổi thọ thấp…, nhất là ở người mắc bệnh thể nặng. Bên cạnh đó, việc điều trị bệnh lâu dài gây tốn kém về kinh tế cho gia đình và là gánh nặng xã hội khi kho dự trữ máu của các địa phương phải dành lượng lớn, thường xuyên để phục vụ điều trị những người mắc bệnh này.
Để phát hiện bệnh hoặc những người mang gene bệnh Thalassemia, bác sĩ Trần Thị Thanh Huyền, Trưởng khoa Vi sinh (Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng) cho biết, các trường hợp có nguy cơ cao mắc bệnh và được chỉ định làm xét nghiệm gene bệnh này là những người qua xét nghiệm công thức máu, nghi ngờ có hồng cầu nhỏ, trường hợp vợ hoặc chồng từng được phát hiện mang gene bị bệnh Thalassemia hoặc những người từng sinh con bị bệnh, mang gene này. “Kể từ tháng 9-2021, Khoa Vi sinh bắt đầu triển khai xét nghiệm gene Thalassemia, đến nay, chúng tôi phát hiện khoảng hơn 200 trường hợp mang gene Thalassemia, trong đó có những trường hợp mang gene đồng hợp tử, có nghĩa là đang bị bệnh Thalassemia”, bác sĩ Huyền cho biết.
Nói về xét nghiệm gene để phát hiện bệnh Thalassemia, bác sĩ Huyền cho biết, trước hết cần xét nghiệm công thức máu nhằm phát hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ. Đây là xét nghiệm phổ thông đơn giản, ít tốn kém (chưa tới 100 nghìn đồng) nhưng có ý nghĩa lớn, có thể thực hiện tại các cơ sở y tế từ tuyến thành phố đến tuyến cơ sở. Với những người sau khi xét nghiệm phát hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ sẽ được tư vấn, hướng dẫn đến cơ sở y tế có chuyên khoa làm xét nghiệm gene Thalassemia để chẩn đoán chính xác có bị mắc bệnh hoặc mang gen bệnh hay không. Bên cạnh đó, Thalassemia là bệnh di truyền dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường nên ngoài xét nghiệm công thức máu và gene, bằng mắt thường quan sát cũng có thể thấy người bệnh có một số biểu hiện lâm sàng như thiếu máu, da xanh, niêm mạc nhợt. Với trẻ em, dù được bổ sung dinh dưỡng đầy đủ nhưng trông trẻ khá nhợt nhạt; khi trẻ khoảng 4-6 tuổi, gia đình cần đưa trẻ đi khám để phát hiện, kịp thời điều trị.
Khám sức khỏe tiền hôn nhân
Mặc dù Thalassemia là căn bệnh nguy hiểm, để lại nhiều di chứng cho người bệnh và gánh nặng xã hội nhưng chưa được quan tâm đúng mức. Vì thế, thời gian gần đây, ngành Y tế - Dân số tích cực tăng cường tuyên truyền đến người dân về nguy cơ của việc kết hôn giữa những người cùng mang gene bệnh Thalassemia cũng như về tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Từ đó, tiếp tục nâng cao chất lượng dân số, góp phần thực hiện tốt các mục tiêu Nghị quyết số 21- NQ/TW của Hội nghị lần thứ 6 Ban Chấp hành Trung ương Đảng khoá 12 về công tác dân số trong tình hình mới.
Mới đây, Chi cục Dân số - KHHGĐ thành phố ban hành công văn số 11/CCDS về triển khai các hoạt động truyền thông hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới năm 2022 (8-5) với chủ đề: “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi”. Trong đó, tập trung vào các hoạt động nổi bật, như: phối hợp các phương tiện truyền thông đại chúng và mở rộng hình thức truyền thông hiện đại để cung cấp thông tin, tư vấn qua internet, trang điện tử, mạng xã hội, điện thoại di động... về căn bệnh Thalassemia, cách phòng tránh. Đồng thời, hướng dẫn Trung tâm Dân số - KHHGĐ các quận, huyện phối hợp các cơ sở y tế truyền tải thông điệp về lợi ích của khám sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, hạn chế thấp nhất tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số; vận động nam, nữ thanh niên thực hiện khám sức khỏe trước khi kết hôn, các gia đình thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh...
Về lợi ích của khám sức khỏe tiền hôn nhân với phòng ngừa bệnh Thalassemia, Ths.BS Lưu Vũ Dũng, Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng thông tin, với các bạn trẻ trước khi kết hôn, có thể đến bệnh viện khám sàng lọc xem mình có bị bệnh hoặc mang gene Thalassemia không. Trường hợp 2 người mang gene bệnh giống nhau hoặc đang bị bệnh, các bác sĩ tư vấn để các bạn trẻ quyết định có tiến tới hôn nhân hay không. Nếu họ quyết tiến tới hôn nhân và mang thai, cần tư vấn họ làm các xét nghiệm đánh giá chẩn đoán chính xác tình trạng của mình, khả năng đột biến gene và xây dựng “cây phả hệ”, tính toán xác suất sinh con khỏe mạnh, sự cần thiết quản lý chặt chẽ quá trình thai nghén.
Bài và ảnh: VIỆT HOÀNG
