(HPĐT)- Hiện, nhiều người Việt Nam nói chung và Hải Phòng nói riêng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS - Thalassemia), nhưng không biết. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang mang gen bệnh kết hôn với nhau ngày càng cao. Điều này ảnh hưởng tới chất lượng dân số. Đây là căn bệnh di truyền nguy hiểm, khó chữa, nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh ở giai đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản dựa trên xét nghiệm máu.
Cán bộ, cộng tác viên dân số phường Sở Dầu (quận Hồng Bàng) tư vấn về lợi ích của sàng lọc trước sinh, sơ sinh để phát hiện sớm bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ cho thai phụ.
Bệnh khó chữa, dễ phòng ngừa
Chị Hoàng Phương Anh, 26 tuổi, ở nhà số 44, phố An Trực, phường Sở Dầu (quận Hồng Bàng) đang mang thai 25 tuần. Từ khi mang thai tới nay, chị được cán bộ dân số phường và cộng tác viên dân số ở tổ dân phố thường xuyên đến thăm, tư vấn khám thai định kỳ, làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến gây bệnh TMBS ở giai đoạn thai từ 8-12 tuần hay tầm soát sơ sinh để phát hiện các bệnh tật bẩm sinh ở trẻ, trong đó có trường hợp trẻ tử vong sớm do bệnh TMBS... “Lần đầu mang thai nên tôi khá bỡ ngỡ. Nhờ các cộng tác viên dân số, tôi hiểu tầm quan trọng của việc khám thai định kỳ để tầm soát bệnh, tật thai nhi. Rất may, đến thời điểm này, tôi có thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi cũng không phát hiện bất thường nào”, chị Phương Anh cho biết.
Bệnh TMBS là bệnh di truyền, liên quan đến đột biến gen sản sinh ra các huyết sắc tố. Đột biến này tạo ra những huyết sắc tố bất thường khiến hồng cầu dễ bị tan vỡ, hậu quả là trong cơ thể người bệnh không đủ hồng cầu để vận chuyển oxy, gây nên tình trạng thiếu máu. Hồng cầu vỡ còn làm sắt giải phóng quá nhiều vào máu, tích lũy trong nội tạng nên người bệnh phải điều trị suốt đời, chi phí tốn kém. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, có nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập và lao động… Người bị bệnh TMBS phải điều trị suốt đời vì không có thuốc điều trị dứt điểm, trừ khi được ghép tủy. Tuy nhiên, phương pháp này cũng chỉ cho tỷ lệ thành công khoảng 50-60% và khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp. Người bị bệnh TMBS thường có tuổi thọ trung bình thấp, khoảng 30-40 tuổi.
Bác sĩ Nguyễn Thị Thành, Giám đốc Trung tâm Dân số- Kế hoạch hóa gia đình (KHHGĐ) quận Hồng Bàng cho biết: “Về tầm soát trước sinh, chúng tôi khuyên các bà mẹ trẻ nên làm xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 - 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để tìm đột biến gen (nếu có). Trong các buổi tiêm chủng mở rộng và khám sức khỏe định kỳ đối với bà mẹ mang thai hằng tháng, cán bộ dân số các phường lồng ghép tư vấn, cung cấp kiến thức về bệnh TMBS để thai phụ chủ động đi khám trước và sau sinh”. Còn theo Phó giám đốc Trung tâm Dân số - KHHGĐ quận Đồ Sơn Hoàng Đình Hưng, ngoài tư vấn trực tiếp, các phường trên địa bàn quận tăng cường tuyên truyền trên hệ thống loa truyền thanh nhằm nâng cao nhận thức của người dân, nhất người trẻ về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết với bệnh TMBS cũng như tầm quan trọng của hoạt động tầm soát, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh.
Cần khám sức khỏe trước hôn nhân
Bên cạnh việc tư vấn, tầm soát trước sinh, sơ sinh cho bà mẹ trẻ, cán bộ dân số các quận, huyện đẩy mạnh tuyên truyền về việc khám sức khỏe trước hôn nhân cho thanh, thiếu niên. “Trước khi kết hôn, các cặp đôi cần khám sức khỏe và xét nghiệm tầm soát để xác định cá nhân có gen bệnh không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn hơn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Nhất là những người thuộc nhóm nguy cơ cao của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh TMBS sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang thể bệnh TMBS, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai”, bác sĩ Vũ Quang Vinh, Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hải Phòng cho biết.
Để các cặp đôi biết về căn bệnh này và chủ động khám sức khỏe trước hôn nhân, bên cạnh các cơ sở y tế, Chi cục Dân số-KHHGĐ thành phố chỉ đạo các Trung tâm Dân số-KHHGĐ đẩy mạnh tuyên truyền nâng cao nhận thức của người dân. “Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8-5) năm nay, Việt Nam truyền đi thông điệp “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”. Qua đó nhằm tăng cường giáo dục chuyển đổi hành vicủa người dân về nhu cầu và sự cần thiết của hoạt động tư vấn, khám sức khỏe trước hôn nhân để phát hiện các cặp đôi mang gen bệnh, sau đó tư vấn cho họ các giải pháp tốt nhất. Trong đó, chú trọng cung cấp thông tin về tình hình bệnh TMBS, về nguyên nhân gây bệnh và các giải pháp chủ yếu trong điều trị và phòng, chống thông qua các hoạt động cung cấp tài liệu, truyền thông trực tiếp tại cộng đồng; truyền thông tại các trường THCS, THPT; tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân”- Chi cục trưởng Chi cục Dân số-KHHGĐ thành phố Trần Thị Thu Hằng cho biết.
Bài và ảnh: Việt HoàngTheo báo cáo của Tổng cục Dân số - KHHGĐ (Bộ Y tế), Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh TMBS. Mỗi năm có khoảng 8 nghìn trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng 2 nghìn trẻ em bị bệnh nặng. Mặc dù Việt Nam có những nỗ lực lớn, song việc điều trị bệnh TMBS mới chỉ giúp cải thiện cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các người bệnh TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay có tới 20% số người bệnh chết ở 6 - 7 tuổi, nhiều em tử vong ở 16 - 17 tuổi, hầu hết người bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình./.
