Tầm soát để phát hiện, điều trị sớm bệnh Tan máu bẩm sinh:
Người bệnh giảm thiệt thòi, xã hội giảm gánh nặng
Hiện nay, tan máu bẩm sinh(Thalassemia) là bệnh chưa thể chữa khỏi, mang tính di truyền phổ biến nhất trên thế giới cũng như tại Việt Nam. Việc phòng ngừa chứng bệnh này chủ yếu dựa vào tư vấn và khám sức khỏe tiền hôn nhân, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh cho những cặp đôi chuẩn bị kết hôn hay có ý định gắn kết cùng nhau. Đó là lý do ngành Y tế - Dân số đẩy mạnh tuyên truyền trong nhân dân, nhất là đối với giới trẻ về vai trò của tầm soát, phát hiện và điều trị sớm căn bệnh này.
Gánh nặng bệnh tật lớn
Tại Khoa Nội tổng hợp (Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng) hiện đang điều trị nội trú gồm truyền máu và thải sắt cho hơn 40 trẻ em mắc bệnh Thalassemia từ một đến 10 tuổi. Nhờ chính sách ưu việt của BHYT đối với trẻ em nên các cháu được hỗ trợ thanh toán phần lớn kinh phí điều trị, giảm áp lực cho cha mẹ của trẻ, nhưng nỗi lo ảnh hưởng nặng nề của bệnh đến sức khỏe của người bệnh khiến các bác sĩ đau đáu.TS.BS. Đỗ Thị Quỳnh Mai, Phó trưởng Khoa Nội tổng hợp cho biết: “Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh. Tùy theo mức độ tổn thương gen có 2 loại Thalassemia chính là Anpha và Beta. Biểu hiện của bệnh là thiếu máu và các biến chứng nặng nề khác của quá trình tan máu và truyền máu. Cụ thể, mức độ nặng, bệnh có thể gây phù thai từ khi còn ở trong bụng mẹ, dẫn đến thai chết lưu, thai phụ hay bị sảy thai nhiều lần hoặc trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai. Còn ở trẻ nhỏ thường có biểu hiện nặng khi chưa đầy 2 tuổi như vàng da, xanh xao, gan và lách to, biến dạng xương. Trẻ thường chậm phát triển, chậm lên cân, hay nhiễm trùng. Ở mức độ nặng, người bệnh phải điều trị bằng truyền máu suốt đời, tuổi thọ thấp (khoảng dưới 50 tuổi) và thường có nhiều biến chứng về sau như suy tim, suy gan do nhiễm sắt và tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội”.
Theo thống kê của ngành Y tế, hiện nay trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh, hơn 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Tại Hải Phòng, thống kê của hai đơn vị làm xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh, sau sinh gồm Bệnh viện Phụ sản và Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng đều ghi nhận số trường hợp mang gen bệnh trong cộng đồng khá cao, tháng nào cũng phát hiện ca mới mắc.
Ngoài những trường hợp mắc bệnh nặng với các dấu hiệu cụ thể, trong cộng đồng có nhiều người mắc mức độ nhẹ hay còn gọi là “người mang gen bệnh”. Đây là những trường hợp người bệnh mang một trong hai gen bệnh và chỉ được phát hiện dựa vào xét nghiệm máu khi khám sức khỏe. Tuy lâm sàng ở mức độ nhẹ nhưng người mang gen bệnh này là nguyên nhân lan truyền gen bệnh ở cộng đồng và thế hệ sau nên cần được tư vấn, kiểm soát chặt chẽ.
Đẩy mạnh truyền thông về vai trò khám sức khỏe tiền hôn nhân
Do là bệnh chưa thể chữa khỏi và mang tính di truyền phổ biến nên việc tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sau sinh giúp giới trẻ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai, sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Theo Phó giám đốc Sở Y tế Phan Huy Thục, trên thực tế, hiện nay, y học có thể tiến hành các biện pháp phòng, chống bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gen bệnh hằng năm, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, nâng cao chất lượng giống nòi. Vì thế, bên cạnh một số bệnh viện chủ động làm xét nghiệm máu để xác định mắc bệnh Thalassemia hoặc mang gen bệnh, Sở Y tế giao Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình thành phố đẩy mạnh truyền thông, nâng cao nhận thức của người dân, nhất là giới trẻ về vai trò của khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh. Từ đó giúp các cặp đôi có lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai, sinh con nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh, không mắc bệnh.
Thực hiện chỉ đạo của Sở Y tế, hiện nay, Trung tâm Dân số-Kế hoạch hóa gia đình thành phố đang phối hợp chặt chẽ với các Trung tâm y tế, Bệnh viện đa khoa tuyến quận, huyện tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh trong cộng đồng, từ đó nỗ lực tham gia vào cuộc chiến đẩy lùi bệnh Thalassemia. Các hoạt động chủ yếu gồm tư vấn cho các cặp đôi trước khi kết hôn, những người ở tuổi vị thành niên cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh. Trường hợp nếu cả hai người mang gen bệnh muốn kết hôn và có con cần được tư vấn trước khi dự định có thai; nếu có thai cần được chẩn đoán trước sinh (chẩn đoán tiền làm tổ) khi thai nhi được 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Chị Đỗ Thị Minh Lý, cán bộ truyền thông Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình thành phố cho biết: “Các hoạt động của ngành Y tế - Dân số nhằm tuyên truyền, giáo dục thay đổi hành vi, góp phần nâng cao ý thức và trách nhiệm của mỗi cá nhân về quyền, nhu cầu chăm sóc sức khỏe, nhất là về bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, góp phần giảm gánh nặng về kinh tế và tinh thần của từng gia đình, cộng đồng, xã hội và nâng cao chất lượng dân số”./.
Bài và ảnh: Nam Giang
(1.120 chữ)
